Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH), mit rund 10.000 Beschäftigten größter Landesbetrieb des Landes Niedersachsen, ist eine universitäre Einrichtung für Forschung und Lehre in der Human- und Zahnmedizin und ein Universitätsklinikum der Supramaximalversorgung. Forschung, Lehre, Krankenversorgung und Administration arbeiten im Integrationsmodell auf dem MHH-Campus Hand in Hand. Über uns Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) gehört zu den führenden Universitätskliniken Deutschlands und verbindet exzellente Patientenversorgung mit international sichtbarer Forschung. Im Rahmen des durch die VolkswagenStiftung geförderten Verbundprojekts AI-LIGHTS (AI-assisted Long-read Genomics and Integrated Omics for Healthcare Solutions) entwickeln wir neuartige KI-gestützte Ansätze zur molekularen Diagnostik intensivpflichtiger Kinder mit Verdacht auf eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Das Projekt vereint Expert:innen aus Humangenetik, Pädiatrie, Bioinformatik, Medizinischer Informatik, Proteomik, Metabolomik und Künstlicher Intelligenz und verfolgt das Ziel, Long-Read-Genomik, Multi-Omics und klinische Daten in einer hochintegrierten Diagnostikplattform zusammenzuführen. **Ihre Vorteile** * Ein krisensicherer Arbeitsplatz bei einem der größten öffentlichen Arbeitgeber des Landes Niedersachsen, für zunächst drei Jahre befristet * Tansparente Vergütung: je nach persönlicher Qualifizierung ist eine Vergütung bis zur Entgeltgruppe E 13 gemäß TV-L möglich, mit den Vorteilen des öffentlichen Dienstes (z.B. betriebliche Altersvorsorge und Zusatzversicherung durch VBL) * Mitarbeit in einem hochaktuellen, interdisziplinären Forschungsprojekt mit unmittelbarer klinischer Relevanz * Kollegiale und individuelle Einarbeitung * Zugang zu modernsten Long-Read-Sequenzierungstechnologien und Hochleistungsrechnern * Möglichkeiten zur wissenschaftlichen Qualifikation und Veröffentlichungen in hochrangigen Fachzeitschriften * Teilnahme an internationalen Konferenzen * Interne und externe Fortbildungsmöglichkeiten * Betriebliche Gesundheitsförderung durch ein ausgezeichnetes Angebot an Gesundheits-, Sport-, Sozialberatungs- und Vorsorgeprogrammen * Corporate Benefits exklusive Rabatte und Angebote bei zahlreichen Partnerunternehmen **Ihre Aufgaben** Sie arbeiten an der Schnittstelle zwischen Bioinformatik, Genommedizin und Künstlicher Intelligenz und übernehmen insbesondere: * Entwicklung und Weiterentwicklung von Bioinformatik-Pipelines für Long-read-Genom-, Transkriptom- und Methylomdaten, insbesondere auf Basis der PacBio-HiFi-Plattform und Fiber-seq-basierter Ansätze * Analyse, Annotation und Priorisierung genomischer Varianten einschließlich SNVs, Indels, struktureller Varianten und methylierungsbasierter Signaturen * Verarbeitung und Qualitätskontrolle von Long-read-Sequenzdaten einschließlich Alignment, Coverage-Analyse, Sample-QC und automatisierter Ergebnisreports * Integration von Multi-Omics-Daten aus Genomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik sowie klinischen Phänotypdaten * Entwicklung reproduzierbarer Analyseworkflows, einschließlich Dokumentation, Versionskontrolle und Qualitätssicherung * Mitarbeit bei KI-gestützten Verfahren zur Variantenpriorisierung und Patientenstratifizierung * Standardisierte Aufbereitung bioinformatischer Ergebnisse für die humangenetische Bewertung, interdisziplinäre Fallkonferenzen und den Austausch mit den AI-LIGHTS-Subprojekten * Enge Zusammenarbeit mit Humangenetiker:innen, Kinderärzt:innen, Data Scientists und nationalen sowie internationalen Kooperationspartner:innen * Unterstützung bei der Aufbereitung wissenschaftlicher Ergebnisse für Publikationen, Kongressbeiträge und Drittmittelprojekte * Mitwirkung an der Etablierung innovativer Diagnostikverfahren im Rahmen der Präzisionsmedizin **Ihr Profil** **Erforderlich sind** * Ein abgeschlossenes wissenschaftliches Hochschulstudium, Master oder Promotion, in Bioinformatik, Computational Biology, Informatik, Biomedical Data Science, Biologie oder einem verwandten Fachgebiet * Sehr gute Kenntnisse in der Analyse genomischer Hochdurchsatzdaten * Sehr gute Programmierkenntnisse in Python und/oder R sowie sichere Anwendung von Bash/Shell-Scripting * Erfahrung mit Linux-basierten Analyseumgebungen und Hochleistungsrechnern/HPC-Clustern * Erfahrung mit Git und strukturierter, reproduzierbarer Softwareentwicklung * Gute Englischkenntnisse in Wort und Schrift **Wünschenswert sind** * Erfahrung mit Long-read-Sequenzierungsdaten, insbesondere PacBio HiFi * Erfahrung mit Workflow-Management-Systemen wie Nextflow, Snakemake oder vergleichbaren Systemen * Erfahrung mit Containerisierung, z.B. Docker, Singularity oder Apptainer * Kenntnisse in der Analyse struktureller Varianten, CNVs, Repeat-Expansionen, Phasing oder haplotypbasierter Interpretation * Erfahrung mit RNA-seq, Long-read-Transcriptomics, Spleißanalyse oder Fusionsdetektion * Kenntnisse in Methylierungs-, Epigenomik- oder Fiber-seq-Analysen * Grundkenntnisse der humangenetischen Varianteninterpretation, ACMG/AMP-Klassifikation, HPO und seltener Erkrankungen * Erfahrung mit gängigen Datenformaten und Tools der Genomik, z.B. FASTQ, BAM/CRAM, VCF/BCF, BED, GFF/GTF, IGV oder JBrowse